Frecuencia de neoplasias sólidas y hematológicas en pacientes con el diagnóstico de Neurofibromatosis Tipo 1 en el Hospital de Pediatría Dr. Silvestre Frenk Freund en Centro Médico Nacional Siglo XXI, en el periodo de 2010 a 2020

Abstract

RESUMEN: La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una condición multisistémica que presenta un modelo de herencia autosómico dominante causada por variantes patogénicas en el gen NF1, siendo el más común de los síndromes neurocutáneos y que se caracteriza por el desarrollo de neoplasias benignas y malignas. Las manifestaciones clínicas presentes en pacientes afectados incluyen manchas-café con leche (MCCLs), efélides en pliegues cutáneos (principalmente en axilas e ingles), neurofibromas y pequeños hamartomas en el iris (nódulos de Lisch), entre otros. Tiene una incidencia de 1/3000 recién nacidos vivos; la esperanza de vida de los individuos con esta condición disminuye de 8 a 21 años, en comparación con la población en general, esto causado principalmente por el desarrollo de neoplasias malignas. Esta entidad se encuentra relacionada con el desarrollo de tumores sólidos y neoplasias hematológicas, debido a que el gen NF1 codifica para una proteína de supresión tumoral conocida como neurofibromina, que actúa como un regulador negativo en las vías de proliferación celular. Los tumores sólidos que con mayor frecuencia se encuentran asociados en pacientes pediátricos son el glioma, tumor maligno de la vaina del nervio periférico (TMVNP), astrocitoma, rabdomiosarcoma y feocromocitoma; así como en el desarrollo de trastornos mieloides malignos como leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ). Objetivo: Determinar la frecuencia de pacientes con el diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 que desarrollaron neoplasias sólidas y hematológicas, atendidos en la consulta externa del departamento de Genética Médica del Hospital de Pediatría de Centro Médico Nacional Siglo XXI, en el periodo de 2010 a 2020. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio observacional, transversal, retrospectivo y descriptivo. La población por estudiar fueron pacientes de entre 0-18 años y de ambos sexos que hubieren sido atendidos en la consulta externa del departamento de Genética Médica con el diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1, en el periodo de 2010 a 2020, se eliminaron a aquellos que no contaran con expediente clínico completo. Recursos e infraestructura: Se utilizaron expedientes clínicos tanto físicos como electrónicos, medios electrónicos privados y sistemas de cómputo del Instituto. Como recursos humanos, médicos adscritos al departamento de Genética Médica. No se requirieron recursos financieros, para el desarrollo de este estudio. En caso de requerirse de insumos estos serán cubiertos por los investigadores. Experiencia del grupo: Todos los participantes del presente trabajo cuentan con la experiencia suficiente para desarrollar esta tesis. Resultados: Se analizaron un total de 133 pacientes, de los cuales 71 fueron hombres mientras que 62 fueron mujeres, lo que corresponde a un 53.4% y a un 46.6% respectivamente. De la población total fueron 64 pacientes los cuáles desarrollaron algún tipo de tumoración, dichas tumoraciones fueron: neurofibroma plexiforme, neurofibroma cutáneo, neurofibroma subcutáneo, tumor maligno de la vaina del nervio periférico, glioma de la vía óptica, astrocitoma y leucemia mielomonocítica juvenil. Fueron 28 pacientes quienes cursaron con neurofibroma plexiforme de los cuáles 7 evolucionaron a tumor maligno de la vaina del nervio periférico. Fueron 2 pacientes quienes desarrollaron xantogranuloma juvenil y de estos uno de ellos desarrolló leucemia mielomonocítica juvenil. Se encontró un fallecimiento, una mujer de 17 años finada secundaria a tumor maligno de la vaina del nervio periférico.